SINDROM DOWN

A.    Rekayasa Genetika sehubungan dengan Sindrom Down

Tim ilmuwan dari University of Massachusetts Medical School di Worcester, Amerika Serikat, telah menemukan cara baru untuk menyembuhkan kelainan genetik itu. Penelitian dilakukan dengan mengambil sel kulit dari laki-laki penderita sindrom Down dan “memutar ulang” mereka kembali ke tahap embrio.

Penderita sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21 yang mengubah cara sel-sel mereka berkembang. Ke dalam kromosom ekstra ini, Lawrence dan timnya menyisipkan salinan gen XIST. Gen yang ditemukan dalam kromosom X ini berfungsi membungkamnya. Gen XIST biasanya diperlukan untuk menekan satu dari dua kromosom X pada wanita.

Pengaktifan gen XIST seketika membungkam ekspresi kromosom 21. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat berkembang normal dan dalam dua pekan telah membentuk kumpulan neuron yang membentuk sistem saraf pusat. “Efek ini tidak dijumpai pada sel yang tidak disisipi XIST,” ujar Lawrence.

Aktivasi gen XIST juga mencegah ekspresi gen APP pada kromosom ekstra yang memicu pembentukan beta-amiloid, protein yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer dan yang mempercepat perkembangan sindrom Down.

Robin Lovell-Badge dari National Institute of Medical Research di London mengatakan intervensi dalam embrio hidup tidak mungkin dilakukan. “Saya tidak yakin cara ini bisa diterapkan di semua sel bersamaan dengan diagnosis sindrom Down,” kata dia mengomentari penelitian Lawrence.

Adapun menurut Elizabeth Fisher dari University College London, temuan Lawrence tetap berpotensi digunakan untuk mengobati beberapa gejala sindrom Down. Caranya dengan membungkam kromosom di daerah tertentu pada tubuh.

B.     Sindrom Down

1.      PENDAHULUAN

Anomaly kromosom terjadi pada sekitar 0,4% kelahiran hidup. Anomaly ini merupakan penyebab penting retardasi mental dan anomaly congenital. Anomali kromosom terjadi dengan frekuensi yang jauh tinggi pada aborsi spontan dan lahir mati. Anomaly fenotopik sebagai akibat dari aberasi kromosom terutama karena ketidakseimbangan informasi genetic. Anomaly kromosom mencakup kelainan pada jumlah dan struktur kromosom, (Arvin, 2000)

Selain kromosom seks (kromosom ke-23), kelainan kromosom dapat terjadi pada kromosom yang mengatur pertumbuhan tubuh (kromosom ke-1 sampai ke-22). Disini dapat terjadi kromosom trysommy di mana allele yang terjadi rangkap tiga, atau hilangnya salah satu pasangan kromosom. Letak terjadinya kelainan kromosom menentukan jenis gejala yang terjadi.(Hasan, 2006)

2.      PENGERTIAN

Menurut Williams dan Willkins, syndrome down didefinisikan sebagai berikut:

1.      Aberasi kromosom yang menyebabkan abnormalitas fisik dan mental

2.      IQ  rata-rata antara 30 dan 50 (beberapa lebih tinggi)

3.      Juga dikenal sebagai sindrom mongolisme dan trisomi 21

Trisomy 21 (Syndrome Down) merupakan gangguan genetic di mana terdapat ekstra kromosom pada pasangan kromosom ke-21. Gangguan ini merupakan bentuk paling umum dari gangguan genetic pada manusia. Angka statistic menunjukkan bahwa 1 dari 700 embrio memiliki trisomy 21. Risiko untuk mengalami anak trisomy 21 bertambah seusai usia (setelah 35 tahun, angka risiko ini semakin bertambah). Keterbelakangan mental merupakan hasil dari ekstra kromosom ini. Down syndrome juga membawa risiko utama kerusakan jantung, seperti  juga masalah gastrointestinal yang berhubungan dengan penghambatan intestine atau esophagus. Kebanyakan orang yang mengalami down syndrome membutuhkan perawatan intensif selama hidup mereka, walaupu banyak juga yang dapat mengembangkan kemampuan untuk sedikit lebih mandiri ketika dewasa.(Hasan, 2006)

3.      PATOFISIOLOGI

Semua individu dengan sindrom down memiliki 3 salinan kromosom 21. Sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1% individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4% penderita sindrom Down mengalami translokasi pada kromosom 21. Translokasi terdapat sekitar 9% anak dengan syndrome down yang dilahirkan oleh ibu berumur di bawah 30 tahun. Setengah dari translokasi muncul lagi pada individu yang terkena, sedang separuh berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua pengidap. Orang tua yang merupakan pengidap translokasi pada kromosom 21 menghasilkan 3 tipe keturunan yang hidup; fenotip; kariotip normal, pengidap  translokasi  yang secara fenotip normal dan translokasi trisomi 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan syndrome down merupakan gabungan sentromer antara kromosom 13,14,15 atau 21t (21q, 21q). fenotip pada translokasi syndrome down tidak dapat dibedakan dengan trisomi 21 sindrome down  regular . studi kromosom harus dilakukan pada setiap individu syndrome down. Jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, studi orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan risiko tinggi mendapatkan anak abnormal.(Arvin, 2000)

Menurut Williams dan Willkins, Patofisiologi syndrome down  sebagai berikut:

1.      Syndrom down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan bukan dua (normal) kromosom 21 karena kesalahan meiosis (tidak bertautan) ovum atau kadang sperma.

2.      Terdapat ketidakseimbangan translokasi karena lengan panjang kromosom 21.

3.      Hasil kariotipe kromosom 47 bukan 46 (normal)

4.      PENYEBAB

1.      Trisomi 21

2.      Mosaisme dan trisomi 21

3.      Translasi Robertsonian dan trisomi 21 parsial

5.      FAKTOR RISIKO

 Usia ibu, khususnya yang berusia lebih dari 35 tahun

6.      INSIDEN

1.      Terjadi pada 1 per 800 hingga 1.000

2.      Meningkat seiring usia ibu, khususnya usia lebih dari 35 tahun

7.      KARAKTERISTIK UMUM

Trisomi kromosom serta tanda-tanda klinisnya, sebagai berikut:

sindrome	insidens	Menifestasi klinik
Tr		Bibir sumbing, jari-jari refleksi dengan polidaktili, hemangioma muka, dahi, atau leher, hidung lebar, telinga mengalami malformasi letak rendah, tengkorak abnormal kecil, malformasi otak, mikroftalmia, malformasi jantung, iga hipoplastik atau tidak ada, anomaly viseral dan genital.
		Berat badan lahir rendah, tinju tertutup dengan jari telunjuk menumpang pada jari ke-3 dan ke-5 menumpang ke-4, pinggul sempit dengan abduksi terbatas, kaki dengan telapak rata, mikrosefali, mikrgnatia, malformasi jantung dan ginjal dan retardasi mental; 95% kasus meninggal pada umur  1 tahun.
		Hipotania, muka datar, fisur palpebra ke atas dan miring dan lipatan epikantus, iris bernoda (bintik brushfield), berbagai tingkat retardasi mental, dysplasia pelvis, malformasi jantung, lipatan simian, tangan pendek dan lebar, hipoplasia falank tengah jari ke lima, atresia intestinum, lengkungan langit-langit tinggi, 5% penderita syndrome down adalah akibat translokasi  ---t (14q21q), t (15q21q), t (13q21q)—dimana  fenotipnya serupa dengan  trisomi  21 sindrome down.
		Muka panjang, dahi tinggi menonjol, hidup menghadap ke atas lebar, bibir bawah tebal menonjol, mikroretrogntahia, telinga letak rendah, lengkungan langit-langit tinggi kadang-kadang bercelah. Anomaly osteoartikuler lazim ada, retardasi mental sedang.

8.      KOMPLIKASI

1.      Kematian

2.      Defek jantung congenital

3.      Demesia senill premature

4.      Leukemia

5.      Infeksi akut dan kronis

6.      Diabetes militus

7.      Gangguan tiroid

9.      PENGKAJIAN

1.      Riwayat

Letargik neonates dan pemberian makan yang buruk

2.      Temuan pemeriksaan fisik

1)      Mata sipit berbentuk almond

2)      Mulut kecil dan terbuka/menganga, lidah menjulur

3)      Garis telapak tangan melintang tunggal

4)      Brushfiled spot (bercak putih keabuan) pada iris

5)      Tengkorak kecil

6)      Wajah datar

7)      Telinga eksternal kecil

8)      Leher pendek dengan kelebihan kulit

9)      Kulit kering, sensitive disertai penurunan elastisitas

10)  Hernia umbilical

11)  Postur tubuh pendek

12)  Ekstermitas pendek dengan tangan dan kaki persegi, rata, lebar

13)  Displastik falang tengah jari kelingking

14)  Jarak yang luas antara kaki pertama dan kedua

15)  Sidik jari dan kaki abnormal

16)  Gangguan perkembangan reflex

17)  Reflex moro tidak ada dan sendi dapat mengalami hiperekstensi

18)  Postur, koordinasi dan keseimbangan terganggu

19)  Kaki tabuh

20)  Anus imperforasi

21)  Labioskisis dan palatoskisis

22)  Abnormalitas tulang punggung

10.  HASIL PEMERIKSAAN

1.      Laboratorium

a)      Analisis kariotipe atau pemetaan kromosom menunjukkan abnormalitas kromosom dan menegakkan diagnosis sindrom down

b)      Serum alfa-protein prenatal menunjukkan penurunan kadar alfa-protein

2.      Pencitraan

a)      Ultrasonografi prenatal dapat menunjukkan syndrome down jika terdapat obstruksi duodenal atau letak kanal atrioventrikular.

b)      Amniosintesis memungkinkan diagnosis pranatal

3.      Pemeriksaan lain

a)      Uji  skrining perkembangan menunjukkan keparahan dan retardasi

11.  TERAPI

1.      Umum

a)      Intervensi awal

b)      Program pendidikan khusus

c)      Program atletik khusus

d)     Stimulasi lingkungan yang maksimal untuk bayi

e)      Kewaspadaan keamanan bagi anak dan orang dewasa pada lingkungan yang terkontrol.

2.      Pengobatan

a)      Antibiotic , bergantung pada organism penginfeksi untuk infeksi yang kambuh

b)      Penggantian  hormone tiroid dengan levotiroksin untuk hipotiroidisme

3.      Pembedahan

a)      Bedah jantung terbuka  untuk memperbaiki defek jantung, seperti defek septum atrial

b)      Bedah plastic untuk memperbaiki abnormalitas congenital, seperti lidah menjulur, labioskisis dan palatoskisis.

12.  PERTIMBANGAN KEPERAWATAN

1.      Criteria hasil

Pasien akan:

a.       Menunjukkan keterampilan dan perilaku yang sesuai usia hingga kemungkinan terbesar.

b.      Melakukan aktivitas pemeliharaan kesehatan sesuai dengan tingkat kemampuan.

c.       Berpartisipasi dalam program stimulasi perkembangan untuk meningkatkan tingkat keterampilan.

2.      Intervensi keperawatan

a.       Bina hubungan saling percaya dengan

b.      Dukung verbalisasi dan beri dukungan

c.       Motivasi orang tua untuk menggendong dan  mengasuh anak mereka

3.      Pemantauan

a.       Respons terhadap nyeri

b.      Tanda dan gejala infeksi

c.       Komplikasi

d.      Status nutrisi

e.       Pertumbuhan dan perkembangan

f.       Hasil pemeriksaan fungsi tiroid

g.      Kondisi kardiovaskuler

13.  PENDIDIKAN KESEHATAN PASIEN

1.      Pastikan mencakup

a.       Perlunya latihan yang adekuat dan stimulasi lingkungan maksimal

b.      Tujuan realistic untuk orang tua dan anak

c.       Informasi tentang diet yang seimbang

d.      Pentingnya mengingat kebutuhan emosional anak lainnya di dalam keluarga

2.      Perencanaan pulang

a.       Rujuk pasien ke kelas stimulasi bayi

b.      Rujuk orang tua dan saudara kandung yang lebih tua untuk mendapat konseling genetic dan psikologis, jika tepat

c.       Rujuk pasien dan orang tuanya ke layanan pendukung

C.    Ayat Alquran dan hukum terkait terminasi Kehamilan

Mempertimbangakan fakta bahwa kehendak Allah bervariasi dalam penciptaan manusia. Perbedaan individu telah mulai ditentukan sebelum munculnya keberadaan manusia. Perbedaan individu merupakan kehendak Allah dan ditentukan melalui pembawaan hereditas dan pengaruh lingkungan. Alquran menyatakan bahwa Allah menciptakan dan membentuk setiap manusia dalam rahim ibunya dengan cara dan bentuk yang berbeda dan unik seperti yang diinginkan-Nya.

Dia yang membentuk kamu dalam rahim sebagaimana dikehendaki-Nya. Tak ada tuhan melainkan Dia, yang maha perkasa lagi maha bijaksana. ( QS. Ali-Imran:6)

Sebagaimana hampir seluruh sistem hukum, islma melarang pembunuhan, termasuk aborsi. Akan tetapi dalam lain halnya dengan kasus gawat darurat. Jika kehamilan tersebut mengancam jiwa ibu merupakan hal yang utama dan demi kebaikan keluarga secara keseluruhan. Sumber utama dalam hal ini yaitu:

...tetapi barang siapa dalam keadaan terpaksa (memakannya) sedangkan ia tidak menginginkannya... ( QS. Al-Baqarah: 173).

D.    Kehamilan dengan Sindrom Down

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. (Sony P. Laksono, Qomariyah, 2011)

Gangguan genetika yang muncul di masa kehamilan, umumnya akan menyebabkan gangguan kehamilan dan janin. Antara lain, meningkatnya risiko keguguran -terutama pada trimester pertama- bayi lahir prematur,  polihidroamnion atau cairan ketuban berlebihan, pre-eklampsia atau keracunan kehamilan, hingga kematian janin yang bisa terjadi di setiap fase kehamilan. (“Kelainan Genetika Pada Kehamilan,” 2013)

Kelainan kromosom sering menjadi penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Down. Kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar genetik yang mencetak manusia. Kromosom adalah untaian materi genetik (DNA) di dalam setiap sel makhluk hidup. Setiap sel normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom kromosom tubuh (autosom, kromosom 1 s/d kromosom 22) dan satu pasang kromosom seks (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin (Nussbaum et al, 2007)

Cara Mengetahui risiko kelainan genetik sebelum hamil:

·         Apakah ada riwayat keluarga baik istri maupun suami- punya riwayat kelainan genetika, misalnya ada yang sakit thalassemia, diabetes melitus, kelainan jantung bawaan, atau retardasi mental

·         Riwayat kelainan genetik pada anak sebelumnya

·         Pernah mengalami keguguran berulang

·         kesehatan reproduksi  ke dua pasangan kurang baik.

·         Usia lebih dari 35 tahun

A.          Deteksi Kelainan Genetik pada Janin.

Skrining (penapisan) adalah prosedur pemeriksaan pada ibu hamil, yang dapat memberikan informasi mengenai risiko ibu hamil tersebut memiliki bayi dengan kelainan bawaan tertentu. Tidak semua kelainan bawaan dapat dideteksi dengan skrining ini sebelum lahir. (www.national-hospital.com)

Ibu hamil seringkali didera rasa khawatir akan kesehatan calon bayinya. Untuk memupus kecemasan itu, kini sudah tersedia pemeriksaan untuk mendeteksi sejak dini apakah bayi yang akan dilahirkan memiliki cacat lahir atau kelainan bawaan.

Pemeriksaan kelainan genetik pada umumnya dilakukan oleh ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat lahir atau memiliki riwayat penyakit genetik pada keluarga mereka, seperti fibrosis, thalasemia dan kelainan sel lainnya.

1.      Skrining trimester pertama

Pada usia kehamilan 11 - 13 minggu, dapat dikerjakan ultrasound (USG), untuk mendeteksi risiko Sindroma Down (trisomi 21), trisomi 18, dan trisomi 13. Pada USG akan diukur ketebalan lapisan kulit di belajang leher (nuchal transclucency). Selain itu, dilakukan pemeriksaan darah (PAPP-A & free β-hCG) yang sudah bisa dikerjakan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Dari hasil kompilasi usia ibu, pemeriksaan darah dan usg dapat dihitung risiko janin, dengan angka deteksi berkisar 82-87%. Penambahan beberapa parameter pemeriksaan tertentu (pemeriksaan tulang hidung, aliran darah salah satu katup jantung, alian darah hati janin) dapat meningkatkan angka deteksi hingga mencapai 95% dan dengan tingkat kesalahan 5%. (www.national-hospital.com)

2.      Skrining trimester kedua

Dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah untuk deteksi risiko Sindroma Down, trisomy 18, trisomy 13, dan defek tabung saraf (NTD). Tes ini akan mengukur tiga atau empat petanda (marker) dari darah (AFP, Estriol, β-hCG, dan Inhibin-A). Dengan tiga marker, angka deteksi berkisar 69%, dan dengan empat marker angka deteksi berkisar 81%. Pemeriksaan darah ini, saat ini hanya dianjurkan apabila skrining trimester pertama tidak dikerjakan.

Jika hasil tes abnormal, maka dapat dilanjutkan pemeriksaan diagnosis pasti dengan:

a.    CVS (chorionoc villous sampling) : prosedur invasif dengan mengambil sedikit sampel jaringan kehamilan untuk dilakukan pemeriksaaan kromosom janin. Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan11-13 minggu.

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi. 

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat. 

b.    Amniosentesis:

Prosedur invasif dengan mengambil cairan ketuban untuk kemudian dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel janin yang didapat dalam cairan ketuban. Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu. Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.(www.national-hospital.com)

c.    Konseling Genetika

1)      Pengertian konseling genetic

Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.

Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien, keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki gangguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama dengan mereka dan bagaimana kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.

Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling pertama yang didirikan tahun 1940 di Universitas Michigan Amerika Serikat. Sejak itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruh dunia.

Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi dan umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit keturunan.

Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin mengalami  gangguan tersendiri dan khawatir tentang keluarga mereka, pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan merencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya dan berharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit sama halnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai beberapa resiko potensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus menjalani skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai efek samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup dalam memenuhi perubahan gaya hidup.

Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih luas disamping kegiatan rutin di rumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat juga sebagai anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama dengan ilmuwan dan dokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.

Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling genetic untuk memainkan peranan yang besar di beberapa negara berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negara berkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih harus dikembangkan; karena peran konselor masih sangat terbatas dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankan oleh profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.

Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.

Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-keluarga untuk memahami tentang ganggua-gangguan genetic. Medikal genetik  biasanya adalah seorang dokter, mereka melakukan pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberikan penyuluhan kepada pasien tentang ganggua-gangguan genetik.

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat:

a)      Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik.

b)      Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu.

c)      Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.

2)      Sasaran konseling genetic

Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :

1)      Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :

·         Gangguan genetik seperti : kistik  fibrosis.

·         Cacat lahir : bibir sumbing,

·         Abnormalitas kromosom : down sindrom

·         Retardasi mental

2)      Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang

3)      Wanita yang sulit hamil

4)      Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).

5)      Wanita yang berusia  di atas 35 tahun.

6)      Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal

7)      Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.

Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah :

1)       Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi risiko.

2)       Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.

Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat mengidentifikasi beberapa permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor menjelaskan bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang risiko penurunan kondisi tersebut pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis

3)       Proses konseling genetic

Selama konsultasi :

Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga, membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang dibuat ini  bisa juga berarti bahwa anggota keluarga yang lain juga bisa mengalami resiko yang sama.

Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukan oleh seorang konselor dalam melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :

a)      Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka harus diyakinkan untuk mengikuti konseling genetic dalam menemukan keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam keluarga mereka.

b)      Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung. Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik.

c)      Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat tersebut berdasarkan data dasar.

Beberapa kondisi genetik dapat dibuat sebelum bayi lahir:

a)      Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal, konseling genetik menjadi sarana yang menyediakan informasi langsung dan dengan demikian keputusan dapat dibuat sehubungan dengan kelanjutan kehamilan.

b)      Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan, radiasi, medikasi atau gen lingkungan lainnya yang dapat menimbulkan cacat lahir). Konseling genetic memberikan kesempatan untuk memperoleh informasi dan dukungan.

c)      Mendiskusikan dan menyusun pemeriksaan genetik pada mereka yang carier, yang diprediksikan dan mereka yang belum memperlihatkan gejala.

4)       Konselor genetic

Yang memberikan konseling genetic :

Konseling genetik diberikan oleh tim profesional multidisiplin yang termasuk di dalamnya :

a)      ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan keahlian dalam hal-hal yang berkaitan dengan genetic di bidang mereka seperti : ahli onkologi dan ahli saraf.

b)      Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan pendidikan kesehatan professional dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat oleh HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).

c)      Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap genetic, bekerja sangat dekat dengan klinik genetik, konselor genetik dan kelompok-kelompok yang mendukungnya.

Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :

a)      Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang bersangkutan  yang mana mereka atau anak mereka akan mengalami perkembangan kondisi.

b)      Sebelum anak mengalami masalah serius dalam pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan.

c)      Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak berhubungan dengan perkawinan). Memiliki cirri-ciri yang tidak biasa, atau masalah kesehatan yang serius.

d)     Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan yang merencanakan kehamilan atau mereka yang telah siap untuk hamil.

e)      Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah.

f)       Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi ini dan akan menurunkan pada keturunannya.

g)      Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan.

h)      Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan cacat lahir seperti : obat-obatan, kimia, medikasi, radiasi.

Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling genetic jika disertai oleh factor-faktor resiko yang diterapkan pada anda:

a)      Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein, yang mendapatkan hasil yang tidak normal.

b)      Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom dalam kehamilan)

c)      Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir.

d)     Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic.

e)      Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati.

f)       Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan.

g)      Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada ibu dengan usia: Seorang wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak dengan Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1 dalam 110 kehamilan pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45 tahun.

h)      Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian dalam etnik tertentu atau kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan Africa mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan anemia bulan sabit; pasangan dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau tengah, Cajun, or keturunan Irlandia memungkinkan sebagai carrier penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia, Yunani, atau keturunan Timur Tengah dapat membawa gen Thalasemia, gangguan sel darah merah.

Setelah Konseling:

Genetik konselor dapat membantu anda memahami masalah anda dan memberikan anjuran-anjuran langsung kepada anda, anda beserta keluarga akan memutuskan apa yang akan dilakukan selanjutnya.

Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau pasangan berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/ fatal pilihan anda adalah:

a)      Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus dilakukan tes untuk menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya blastosis yang tidak terpengaruh yang ditanamkan di uterus untuk menghasilkan kehamilan.

b)      Menggunakan donor sperma atau donor sel telur

c)      Adopsi

Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi berikut ini adalah piilihan-pilihan yang dapat anda lakukan:

a)      Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi.

b)      Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum dilahirkan. (Pembedahan ini hanya dapat digunakan untuk mengatasi beberapa kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia diafragma congenital).

c)      Mengakhiri kehamilan.

A.    Proses konseling

Konseling merupakan suatu  bentuk percakapan wawancara, sedangkan wawancara itu sendiri belum tentu merupakan suatu konseling.

Proses konseling menurut saraswati dalam buku komunikasi efektif  ibu selamat, bayi sehat, keluarga bahagia, 2002 terdiri dari 4 unsur kegiatan:

a.       Pembinaan hubungan baik (rapport)

Dilakukan sejak awal pertemuan  dengan klien dan dijaga selama pertemuan konseling. Keterampilan membina hubungan baik merupakan dasar dari proses komunikasi interpersonal bidan dengan klien, keluarga klien, tokoh masyarakat dan sebagainya. Serta merupakan dasar dari proses pemberian bantuan.

Hubungan yang baik akan memudahkan klien untuk  memahami  saran bidan sehingga mau mengikutinya, klien merasa puas dan akan kembali lagi untuk memeriksakan diri ke bidan.

Tahapan dalam pembinaan hubungan baik sebagai berikut:

a)      Mencari tahu seberapa klien memahami arti konseling dan apa yang dia harapkan dari seorang konselor.

b)      Klien menjajaki kemungkinan keterbukaan

c)      Binalah hubungan kepercayaan

d)     Biarkan klien bercerita tentang apa yang dirasakan walaupun cerita itu tidak berurutan

e)      Kesan pertama akan menentukan  keberhasilan konseling.

Perilaku respon positif yang mendukung terciptanya hubungan baik

a)      Bersalaman dengan ramah

b)      Mempersilahkan duduk

c)      Bersabar

d)     Tidak menginterupsi/memotong pembicaraan klien

e)      Menjaga kerahasiaan klien

f)       Tidak melakukan penilaian

g)      Mendengarkan dengan penuh perhatian

h)      Menanyakan alasan kedatangan klien

i)        Menghargai apapun pertanyaan maupun pendapat klien.

b.      Penggalian informasi (identifikasi masalah, kebutuhan, perasaan, kekuatan diri dan sebagainya).

Pengumpulan informasi merupakan tugas utama konselor. Pendalaman masalah yang dihadapi klien, latar belakang, situasi dan kondisi klien, perasaan dan kebutuhan klien, serta pemahaman klien terhadap masalah yang dipahami oleh konselor, akan berdampak baik terhadap informasi yang dibutuhkan dan dipahami oleh klien.

Tahapan dalam penggalian informasi:

a)      Arahkan klien agar bercerita dengan urutan yang benar

b)      Selama bercerita, perhatikan bagaimana klien berbicara (malu, marah) sikap klien terhadap konselor dan kesulitan selama berkomunikasi

c)      Bila klien tampak cemas, tunda sampai klien dapat merumuskan ceritanya. Jangan memaksa klien jika belum siap

d)     Penting sekali peranan dari kedua belah pihak.

c.       Pengambilan keputusan, pemecahan masalah, perencanaan

Sesuai dengan masalah dan kondisi klien, konselor membantu klien memecahkan masalah yang dihadapi atau membuat perencanaan untuk mengatasi. Tahapan ini merupakan inti dari proses konseling:

a)      Konselor membantu klien memahami permasalahannya

b)      Konselor membantu memberikan alternative pemecahan masalah

c)      Konselor membantu klien memilih alternative pemecahan masalah dengan segala konsekuensinya.

d.      Menindaklanjuti pertemuan

Mengakhiri pertemuan konseling, konselor merangkum jalannya dan hasil pembicaraan selama pertemuan selanjutnya atau merujuk klien. Disebut juga dengan tahapan penutup:

a)      Konselor mengakhiri proses konseling secara bertahap

b)      Beri waktu klien untuk merenungkan berbagai alternative pemecahan masalah

c)      Membuat perjanjian kembali

d)     Berikan dorongan dan semangat bagi klien untuk keputusan yang telah diambil

e)      Jalannya proses konseling sangat tergantung pada percakapan konselor klien.